I più la chiamano malattia rara, io la chiamo semplicemente vita, giacché è l’unico modo che conosco per vivere – Kim.
Cara/o tu che mi leggi,
chissà chi sei. Chissà se hai mai sentito parlare dell’Osteogenesi Imperfetta. Chissà se conosci questa patologia perché un tuo familiare ne è affetto. Chissà se tu stessa/o sei una/un osteogenetica/o.
Ad ogni modo, chiunque tu sia, mi piacerebbe che tu continuassi a leggere. Perché se non sai niente dell’Osteogenesi Imperfetta questo potrebbe essere un buon momento per iniziare a conoscerla. Perché se invece la vivi tutti i giorni, puoi aiutarmi a raccontar meglio questa patologia a chi non l’ha mai incontrata, commentando o contattandomi via mail attraverso la sezione contatti di questo sito.
Per chi non la conosce
Dopo i soliti preamboli, veniamo a noi: non voglio fare il professorone, quindi ti dico subito che non starò qua a inventarmi una descrizione dell’Osteogenesi Imperfetta da un punto di vista medico. Mi limiterò a riportare la definizione che viene fornita sul sito web dell’AS.IT.O.I., l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta. Poi ti spiego perché ho scelto proprio questa definizione, ma facciamo un passo alla volta.
«L’Osteogenesi Imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica».
Per farla breve, «l’Osteogenesi Imperfetta ha come caratteristiche principali o più evidenti la fragilità e la deformità ossea. Le persone affette da Osteogenesi Imperfetta subiscono fratture apparentemente spontanee, o in seguito a traumi lievi, e le loro ossa possono subire delle deformazioni».
In biblioteca e sul web le fonti alle quali attingere per conoscere l’epidemiologia (branca della medicina che studia il ritmo con cui si manifestano le malattie e le condizioni che favoriscono od ostacolano il loro sviluppo), l’eziologia (studio delle cause della patologia), la clinica e la classificazione dell’Osteogenesi Imperfetta sono moltissime. Io ti rimando sempre al sito dell’AS.IT.O.I. non solo perché mi ritengo parte attiva di questa Associazione, ma soprattutto perché mi fido di chi l’ha fondata e di chi continua ogni giorno a permettere che esista.
Per chi vuole conoscerla in maniera diversa
Per quanto quindi le definizioni mediche possano essere svariate, mi sono sempre chiesto: ma perché chi non conosce le patologie in genere, e non solo l’Osteogenesi Imperfetta, può sentirne parlare sono con le parole sterili, piatte, fredde della scienza? Possibile che non si possa trovare un altro modo?
E poi: perché chi conosce di persona questa patologia non si prende il tempo, la responsabilità, il gusto di raccontarla per quella che è davvero? Perché non ci mettiamo a tavolino e facciamo vedere che anche se abbiamo lo scheletro di cristallo, sappiamo comunque pensare, riflettere, metterci in gioco?
È per questo che ho deciso di sedermi di fronte al pc e scrivere questo blog: che poi non è proprio un blog. È più un diario, un taccuino per appunti sparsi, un quaderno sul quale voglio raccontare il mio punto di vista. Ma soprattutto vorrei che diventasse un momento di condivisione per quanti mi leggeranno: perché sono fermamente convinto che solo parlando con le persone (anche attraverso uno schermo) possiamo davvero crescere.
Per chi la vive in prima persona
Come faccio dire a Kim, protagonista di O.I. L’arte in una frattura, per me l’Osteogenesi Imperfetta è semplicemente vita, non conoscendo altro modo di vivere. E questo non lo dico con un velo di tristezza negli occhi e la voce spezzata da un pianto che trattengo a stento. Manco per sogno!
L’Osteogenesi Imperfetta è con me da quando sono nato: è sempre stata la mia compagna di avventure, ha reso la mia vita più movimentata. Ha plasmato il mio essere, rendendomi paradossalmente molto più spericolato dei miei amici e conoscenti. E lo sai perché? Perché mi sono sempre sentito proiettato in un carpe diem costante.
Sembra assurdo detto così, ma pensaci un secondo: se non sai quando arriverà il prossimo momento di rottura con la “normalità” quotidiana, non ti viene voglia di tentare il tutto per tutto? Di fare all in e non lasciare nulla di intentato?
Per me è sempre stato così: mi sono sempre sentito in obbligo di approfittare di ogni secondo di libertà tra una frattura e l’altra. Perché sapevo benissimo che mi sarei dovuto fermare del tutto per la prima settimana seguente alla rottura, e il mio corpo sarebbe stato rallentato durante la convalescenza.
L’Osteogenesi Imperfetta mi ha insegnato il concetto di astuzia: fatti furbo, sembrava mi dicesse, e trova il TUO modo per fare tutto. L’ordine dei fattori non deve alterare il prodotto. Cosa intendo? Voglio dire che non importa il modo in cui faccio le cose: quel che importa è che il risultato sia uguale o migliore a quello dei cosiddetti normodotati.
Sono arrogante secondo te? Eppure, questa è la mia esperienza: ho quarantadue anni, e ormai il dolore e la paura sono passati in secondo piano. Arrivato a questa età penso solo a come ingegnarmi per continuare a portare avanti i miei progetti. A come realizzarli, con astuzia e pazienza.
Grazie per aver letto tutto questo. Grazie se vorrai lasciare un commento, o se vorrai sostenermi nella campagna di Crowdfunding per stampare O.I. – L’arte in una frattura e per organizzare la mostra delle opere. Il tuo contributo è fondamentale, qualsiasi esso sia.
A presto!
Fabiano
Ti ammiro guerriero