Non preoccupatevi del domani perché il domani si preoccupa di se stesso. – Vangelo secondo Matteo 6, 34.
Cara/o tu che mi leggi,
mi sono reso conto che, anche fino ad ora non ho mai risposto ad una delle prime domande che, legittimamente, mi sono state poste dalla squadra di Psicografici, i ragazzi e le ragazze della web agency con la quale sto portando avanti la campagna di crowdfunding per stampare e pubblicare O.I. L’arte in una frattura.
La domanda (anzi, le domande a dir la verità… ma so’ ragazzi, so0 curiosi) era stata molto chiara e comprensibile: come ci si approccia all’Osteogenesi Imperfetta da un punto di vista medico? Come viene fatta la diagnosi, quali sono – se esistono – i trattamenti che vengono utilizzati per arginare questa patologia rara? E infine: è possibile prevenire l’insorgenza dell’O.I.?
Ne so quanto voi… o forse poco di più
Non sono un dottore e anche se sono affetto e conosco dalla nascita l’Osteogenesi Imperfetta, a queste domande non mi sento in grado di dare una risposta scientifica. È un argomento troppo delicato, e non vorrei fare la fine dei saputoni che di questi tempi sparano sentenze e fomentano ideologie infondate sul COVID-19.
Leggo, ascolto e vedo sia su internet che sui giornali troppe boiate per rischiare di comportarmi allo stesso modo.
(Piccolo, ma doveroso, inciso: la TV non la vedo da anni, a casa mia niente televisione, anche se ugualmente mi tocca pagare mensilmente l’ingiustificato canone RAI sulla bolletta della luce… ma questo è un altro argomento).
Il Dott. Mauro Celli: lui sì che può rispondere
Ho deciso quindi di girare la domanda a chi veramente ha le competenze – e un’esperienza decennale – per rispondere. Sto parlando del mitico Dottor Mauro Celli, Dirigente medico Azienda Policlinico Umberto I e Responsabile del centro Regionale per le Osteodistrofie Congenite.
Ho chiesto sostegno dunque, per fornire risposte semplici e smart per non annoiare chi segue questo blog. Vi riporto la nostra conversazione.
Lo scambio di email con il Dott. Celli
Fabiano: Buon Giorno Doc, come eravamo rimasti ecco la domanda sull’O.I.: DIAGNOSI, PREVENZIONE e TRATTAMENTI sulla O.I. Mi dia una risposta semplice e smart, per favore. Grazie ancora della vostra disponibilità.
Ps: ci vediamo il 24 e 25 Marzo
Un abbraccio grande
Fabiano Lioi.
Dott. Celli: Caro Fabiano, risposta comunque smart comi mi chiedi.
DIAGNOSI: la diagnosi può essere effettuata in utero se conosciamo già la mutazione di uno dei due genitori affetti. Altrimenti la diagnosi post natale resta clinica e radiologica e solo successivamente di conferma genetica
PREVENZIONE: la prevenzione va effettuata soprattutto verso le fratture evitando traumi.
TRATTAMENTI: oltre quelli chirurgici ci sono i trattamenti medici. Ad oggi il gold standard del trattamento medico resta quello con bisfosfonati.
Ti sono piaciute le risposte SMART?
Grazie sempre per quello che fai. Dico sempre alle colleghe che se non ci fossi ti dovremmo inventare per capire quanto sono forti i pazienti con O.I.
Un abbraccio Mauro.
Fabiano: Grazie Dott, risposta ottima, sintetica e di grande comprensione. Grazie mille. – Fabiano Lioi
Queste che hai appena letto sono le email originali tra me e il Dott. Celli. Ho deciso di non cambiare nemmeno una virgola della nostra conversazione.
Per chi vuole approfondire, consiglio di contattare direttamente:
- As.it.O.I Onlus
- Policlinico Umberto Primo – Reparto di Osteodistrofie: indirizzo email rare.osteodistrofie@policlinicoumberto1.it
Spero di aver tolto qualche dubbio su questa compagna di vita, con la quale convivo, lotto e litigo tutti i giorni. Se così non fosse, chiedi pure nei commenti!
A presto!
Fabiano